Genetica
Il medico genetista è lo specialista che valuta la storia personale e familiare del paziente, stabilisce quando un test genetico è realmente appropriato e ne interpreta il significato nel contesto clinico. Accompagna inoltre il paziente prima e dopo l’esame, spiegandone possibilità, limiti e implicazioni anche per i familiari.
Dal dato genetico alla pratica clinica
I test Genetici
A seconda dell’indicazione clinica, possono essere utilizzati per identificare predisposizioni ereditarie, approfondire il rischio di sviluppare determinate condizioni, chiarire quadri familiari ricorrenti o supportare decisioni mediche più personalizzate.
La scelta del test non dovrebbe essere standardizzata, ma definita in base alla storia personale e familiare, al quadro clinico e agli obiettivi dell’analisi. Per questo il medico genetista ha un ruolo centrale nell’indicare l’esame più appropriato, interpretarne correttamente il risultato e inserirlo all’interno di un percorso clinico consapevole.
Rischio eredo-familiare e genetica oncologica
La consulenza di genetica oncologica è indicata per le persone che, per la propria storia personale o familiare, possono presentare un rischio eredo-familiare aumentato di sviluppare una patologia oncologica.
Genetica prenatale
La consulenza genetica prenatale è consigliata a tutte le future madri che, prima della nascita del proprio bambino, vogliono conoscere nel dettaglio lo stato di salute del feto rispetto a specifiche patologie genetiche.
Genetica preconcezionale
La consulenza genetica riproduttiva è indicata per tutte le donne e le coppie che stanno pianificando una gravidanza o che sono già in attesa, con l’obiettivo di valutare e gestire il rischio di trasmettere malattie ereditarie ai figli o in casi di infertilità o abortività.
Genetica medica
La consulenza genetica medica si rivolge a tutte quelle persone che hanno una storia personale o familiare di malattie genetiche e vogliono sapere di più sulla evoluzione della condizione, sulla probabilità di svilupparla o di trasmetterla ai propri figli.
Genetica forense
La consulenza genetica forense si occupa di condurre indagini genetiche su campioni biologici sia in ambito civile che penale. In ambito civile la genetica forense consente di accertare il riconoscimento (o disconoscimento) dei figli.
Il nostro team
Genetica
Dr. Sebastiano Bianca
Specialista in Genetica Medica e Dottore di Ricerca in Malattie Genetiche dell’Età Evolutiva.
Dr.ssa Chiara Barone
Specialista in Genetica Medica, Genetica Clinica, Disformologia, Oncogenetica e Genetica Forense.
Dr.ssa Cristina Gorgone
Specialista in Genetica Medica e relatore in numerosi congressi nazionali.
Dr.ssa Claudia Di Napoli
Medico specialista in Genetica Medica e Ricercatrice presso l’Università degli Studi Kore di Enna.
Via Michele Amari, 24
95036 Randazzo (CT)
info@promedicaldiagnostics.it
