La genetica medica studia le condizioni determinate o influenzate da alterazioni genetiche e aiuta a comprendere se una determinata patologia possa avere un’origine ereditaria.

La consulenza con il medico genetista è indicata quando una persona presenta una condizione clinica sospetta per origine genetica, quando nella famiglia sono presenti patologie ricorrenti o quando si desidera comprendere il rischio di sviluppare o trasmettere una specifica malattia.

Il genetista integra storia personale, storia familiare, caratteristiche cliniche ed eventuali esami già effettuati per stabilire se sia indicato un approfondimento genetico e quale test sia realmente appropriato.

Durante la visita il medico genetista ricostruisce la storia clinica e familiare del paziente, valuta eventuali segni o condizioni presenti in più membri della famiglia e, quando necessario, costruisce l’albero genealogico.

Sulla base del sospetto clinico può indicare:

• analisi di singoli geni;
• pannelli multigenici;
• analisi cromosomiche;
• analisi più estese del DNA nei casi complessi;
• eventuali approfondimenti genetici per altri membri della famiglia.

Il risultato viene successivamente interpretato nel contesto clinico, spiegandone al paziente il significato, i limiti e le eventuali implicazioni per i familiari.

La genetica medica comprende diversi ambiti specialistici. L’indicazione al test dipende sempre dal quadro clinico individuale.

Cardiogenetica

Studia le condizioni cardiovascolari che possono avere una componente ereditaria. Può essere indicata, ad esempio, in presenza di cardiomiopatia ipertrofica o dilatativa familiare, sindrome del QT lungo, sindrome di Brugada, alcune aritmie ereditarie, morte cardiaca improvvisa in giovane età nella famiglia o alcune forme ereditarie di aortopatia.

Neurogenetica

Si occupa delle patologie neurologiche nelle quali può essere presente una componente genetica, tra cui alcune forme di epilessia, neuropatie ereditarie, malattie neuromuscolari, atassie, disturbi del movimento e alcune forme di neurodegenerazione familiare.

Disturbi del neurosviluppo

La valutazione genetica può essere indicata in presenza di ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie congenite multiple, quadri sindromici e alcuni casi selezionati di disturbo dello spettro autistico.

Malattie rare e sindromi genetiche

Una parte importante della genetica medica riguarda le malattie rare, molte delle quali hanno un’origine genetica. Tra gli esempi possono rientrare sindrome di Marfan, malattia di Wilson, malattia di Huntington, sindrome di Williams e numerose altre condizioni sindromiche o monogeniche.

Malattie metaboliche ed ereditarie

La consulenza può essere indicata in alcune condizioni legate al metabolismo, tra cui emocromatosi ereditaria, alcune forme di iperferritinemia, malattie metaboliche ereditarie e alcune alterazioni genetiche del metabolismo della bilirubina.

Sordità e ipoacusia ereditaria

Alcune forme di ipoacusia o sordità congenita e familiare possono avere una causa genetica. Il genetista può valutare l’indicazione a test specifici soprattutto quando l’ipoacusia compare precocemente, interessa più membri della famiglia o è associata ad altre manifestazioni cliniche.

Patologie ematologiche e predisposizioni ereditarie

In alcuni quadri ematologici o trombotici può essere utile una valutazione genetica mirata. Non tutti i casi di trombosi o rischio cardiovascolare richiedono però un test genetico: l’indicazione deve essere definita sulla base della storia clinica, familiare e degli altri fattori di rischio.

• Nella famiglia sono presenti più persone affette dalla stessa patologia;
• una malattia compare in età insolitamente giovane;
• sono presenti anomalie congenite o caratteristiche sindromiche;
• esiste il sospetto di una malattia rara;
• una condizione neurologica, cardiologica, metabolica o sensoriale può avere origine ereditaria;
• è già stata identificata una variante genetica in un familiare;
• si desidera conoscere il possibile rischio di trasmissione di una malattia genetica ai figli.

Il nostro percorso di genetica medica parte dalla persona e non dal test.
Il medico genetista valuta la storia clinica e familiare, identifica l’eventuale sospetto diagnostico e stabilisce quali approfondimenti siano realmente indicati. Quando necessario, il percorso può coinvolgere altri specialisti — cardiologo, neurologo, pediatra, internista o altri professionisti — per integrare il dato genetico all’interno di una valutazione clinica completa.

Obiettivo

Trasformare l’informazione genetica in uno strumento utile per comprendere la diagnosi, pianificare controlli appropriati e valutare eventuali implicazioni per la famiglia.