La consulenza genetica preconcezionale e riproduttiva è rivolta alle persone e alle coppie che stanno programmando una gravidanza, spontanea o attraverso tecniche di procreazione medicalmente assistita, e desiderano conoscere eventuali fattori genetici che possono influire sulla salute riproduttiva o sul rischio di trasmissione di alcune malattie ereditarie.

Può essere particolarmente utile in presenza di familiarità per patologie genetiche, infertilità, abortività ricorrente, consanguineità, precedenti gravidanze con anomalie genetiche o cromosomiche oppure prima di intraprendere un percorso di PMA.

La consulenza può essere effettuata prima della gravidanza, quando è possibile valutare con maggiore serenità la storia personale e familiare della coppia ed eventualmente eseguire gli approfondimenti indicati.

Anche persone perfettamente sane possono essere portatrici di varianti genetiche associate a malattie autosomiche recessive o legate al cromosoma X, senza manifestare alcun sintomo.

Il Carrier Screening permette di valutare se una persona sia portatrice sana di varianti genetiche associate a specifiche malattie ereditarie.
Esistono test mirati per singole condizioni e pannelli più estesi, definiti Expanded Carrier Screening, che analizzano contemporaneamente numerosi geni associati prevalentemente a malattie autosomiche recessive o X-linked.

Quando entrambi i partner risultano portatori di varianti patogene nello stesso gene responsabile di una malattia autosomica recessiva, il genetista può definire il rischio riproduttivo della coppia e illustrare le possibili opzioni disponibili. La scelta del test deve essere effettuata sulla base della storia personale e familiare, dell’origine geografica, delle indicazioni cliniche e delle caratteristiche del pannello utilizzato.

L’infertilità è una condizione complessa e può avere numerose cause. In una parte dei casi possono essere presenti fattori genetici o cromosomici che contribuiscono alle difficoltà riproduttive. La consulenza genetica permette di valutare, quando clinicamente indicato, l’opportunità di approfondimenti quali:

• cariotipo per la ricerca di anomalie cromosomiche;
• studio delle microdelezioni del cromosoma Y in specifiche forme di infertilità maschile;
• analisi del gene CFTR in determinate condizioni dell’apparato riproduttivo maschile;
• ulteriori test genetici selezionati sulla base del quadro clinico e della storia familiare.

Un percorso personalizzato

Non esiste un unico pannello genetico valido per tutte le coppie infertili: gli esami devono essere selezionati dallo specialista in funzione del singolo caso.

La valutazione genetica può assumere particolare importanza nel percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), soprattutto quando sono presenti infertilità severa, familiarità per patologie genetiche, alterazioni cromosomiche note o altre specifiche indicazioni cliniche.

Il genetista può aiutare la coppia a comprendere il significato degli esami effettuati, il possibile rischio riproduttivo e, quando indicato, le eventuali possibilità di approfondimento genetico associate al percorso di PMA.

Gli aborti spontanei, soprattutto nelle prime fasi della gravidanza, possono essere associati a diverse cause. Le anomalie cromosomiche dell’embrione rappresentano una causa frequente di aborto precoce, ma l’abortività ricorrente può avere un’origine multifattoriale.

In presenza di più perdite gestazionali, la consulenza genetica permette di ricostruire la storia riproduttiva della coppia e valutare se siano indicati specifici approfondimenti, ad esempio lo studio del cariotipo dei partner o ulteriori analisi sulla base del quadro clinico. L’obiettivo è evitare esami genetici indiscriminati e individuare invece gli approfondimenti realmente utili per quella specifica coppia.

Il nostro percorso di genetica preconcezionale e riproduttiva accompagna la persona o la coppia dalla valutazione iniziale all’interpretazione degli eventuali test genetici. Il medico genetista analizza la storia personale, familiare e riproduttiva, identifica gli approfondimenti realmente indicati e aiuta a comprendere il significato dei risultati.

Obiettivo

Fornire alla coppia informazioni scientificamente corrette sul proprio rischio riproduttivo, supportando scelte consapevoli prima della gravidanza o nell’ambito di un percorso di fertilità e procreazione medicalmente assistita.