La consulenza di genetica oncologica è indicata per le persone che, per la propria storia personale o familiare, possono presentare un rischio eredo-familiare aumentato di sviluppare una patologia oncologica.

Una quota dei tumori può infatti essere associata alla presenza di varianti genetiche ereditarie che aumentano la predisposizione verso specifiche neoplasie. La presenza di più casi di tumore nella stessa famiglia, diagnosi in età giovane, tumori multipli nella stessa persona o particolari caratteristiche della neoplasia possono rappresentare elementi utili per valutare l’opportunità di un approfondimento genetico.

Durante la consulenza oncogenetica, il medico genetista ricostruisce la storia personale e familiare del paziente, valuta le caratteristiche delle eventuali patologie oncologiche presenti in famiglia e definisce se esiste un’indicazione all’esecuzione di un test genetico.

Quando appropriato, il test può ricercare alterazioni in geni associati a una maggiore predisposizione a differenti tumori, tra cui mammella, ovaio, colon-retto, endometrio, prostata, pancreas, melanoma e tumore gastrico, oltre ad alcune sindromi tumorali ereditarie.

L’obiettivo non è semplicemente individuare una variante genetica, ma tradurre il risultato in informazioni clinicamente utili.

• definire in modo più preciso il rischio individuale;
• programmare percorsi di sorveglianza e prevenzione personalizzati;
• orientare eventuali approfondimenti clinici;
• valutare, quando indicato, le implicazioni per i familiari;
• supportare in alcuni casi anche le decisioni terapeutiche del paziente oncologico.

Il valore della genetica oncologica
Integra storia familiare, caratteristiche cliniche e informazioni genetiche all’interno di un percorso di prevenzione e cura più personalizzato.

Abbiamo maturato una solida esperienza nell’ambito della genetica oncologica, collaborando con laboratori diagnostici, specialisti e gruppi di ricerca impegnati nello studio della predisposizione ereditaria ai tumori. Per accompagnare il paziente in modo strutturato abbiamo sviluppato un percorso dedicato di consulenza oncogenetica, rivolto alle persone con una storia personale o familiare suggestiva per un possibile rischio eredo-familiare di tumore.

Il percorso prevede la valutazione da parte del medico genetista, che analizza la storia clinica e familiare, le caratteristiche della neoplasia e l’eventuale indicazione all’esecuzione di un test genetico. Quando appropriato, vengono utilizzati test genetici in grado di identificare varianti ereditarie associate a una maggiore predisposizione allo sviluppo di specifiche neoplasie.

Il risultato del test viene sempre interpretato nel contesto clinico e può contribuire a definire programmi personalizzati di prevenzione, sorveglianza e follow-up, oltre a fornire indicazioni utili per la valutazione dei familiari potenzialmente a rischio.

Obiettivo
Trasformare l’informazione genetica in uno strumento concreto di prevenzione, consapevolezza e presa in carico personalizzata.