Chi sono

Dr.ssa Claudia Di Napoli

Medico specialista in Genetica Medica e
Ricercatrice presso l’Università degli Studi Kore di Enna

I principali campi di interesse sono la genetica clinica con particolare interesse alla genetica riproduttiva, diagnosi prenatale e l’oncogenetica.


Claudia Di Napoli

Biografia


Si è laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università di Catania il 26 luglio 2017 con voti 110/110 lode discutendo una tesi sperimentale dal titolo: “Neurological manifestations in children with endocrine abnormalities vs endocrinological manifestations in children with neurological abnormalities: a single-institution experience”. Si è abilitata all’esercizio della professione medica nella II sessione del 2018.

Iscritta all’Ordine dei Medici Chirurghi della Provincia di Catania (CT 15567).

Si è specializzata in Genetica Medica presso l’Università degli studi di Catania l’11 novembre 2022, con voti 70/70 e lode, discutendo una tesi dal titolo: “Approccio diagnostico integrato post interruzione terapeutica di gravidanza: utilizzo del whole exome sequencing ed impatto sulla consulenza genetica”.

Ha conseguito il Master di I livello in Medical genetics presso l’Università degli studi di Siena il 12 giugno 2024 con voti 70/70, discutendo una tesi dal titolo: “Il ruolo del medico genetista e del WES nel percorso diagnostico del feto malformato: esperienza pratica”.

Ricopre il ruolo di Ricercatrice SSD MEDS-01/A presso l’Università degli studi Kore di Enna e docente di Genetica Medica presso il Dipartimento di Medicina e Chirurgia e la Scuola di Specializzazione in Ginecologia e Ostetricia.

L’attività scientifica è continuativa e ha interessato prevalentemente il campo della diagnosi prenatale e della genetica clinica ed è documentata da numerose pubblicazioni su riviste internazionali e abstracts presentati a congressi nazionali ed internazionali.



Orari di lavoro

Giorni e orari di ricevimento del medico presso la nostra struttura



Altre informazioni

Esperienze


  • Background clinico

Nell’ambito dell’attività clinica svolta, si occupa di consulenza genetica in ambito riproduttivo (infertilità e poliabortività), prenatale (diagnosi di patologie genetiche e malformative in epoca prenatale), clinico (diagnosi, follow up e consulenza genetica di pazienti con cromosomopatie, malattie genetiche e sindromi malformative sia in ambito pediatrico che nell’adulto) e oncogenetico (valutazione e determinazione del rischio oncogenetico in tumori ereditari).

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