Nel paziente con una diagnosi di tumore, la genetica molecolare studia le alterazioni presenti nelle cellule tumorali con l’obiettivo di caratterizzare la neoplasia in modo più approfondito e individuare eventuali biomarcatori utili alle decisioni terapeutiche.

A differenza della genetica eredo-familiare, che ricerca varianti genetiche costituzionali e potenzialmente trasmissibili ai familiari, la genetica molecolare oncologica analizza prevalentemente alterazioni acquisite dal tumore nel corso della sua evoluzione. L’analisi può essere eseguita sul tessuto tumorale oppure, quando appropriato, mediante biopsia liquida, attraverso lo studio del DNA tumorale circolante nel sangue.

• definire con maggiore precisione le caratteristiche biologiche del tumore;
• individuare eventuali bersagli molecolari per terapie mirate;
• valutare biomarcatori associati alla possibile risposta a specifici trattamenti;
• orientare la scelta terapeutica secondo le indicazioni cliniche e le evidenze disponibili;
• identificare eventuali opportunità di accesso a studi clinici;
• approfondire il profilo molecolare della malattia nei casi più complessi.

Il risultato di un test molecolare non rappresenta da solo un’indicazione terapeutica. Deve essere interpretato insieme alla diagnosi istologica, allo stadio della malattia, alle caratteristiche cliniche del paziente e alle evidenze scientifiche disponibili. Nei casi più complessi, il profilo molecolare può essere discusso all’interno di un Molecular Tumor Board, dove oncologi, genetisti, biologi molecolari, anatomo-patologi e altri specialisti valutano collegialmente la rilevanza clinica delle alterazioni individuate.

Quando i due percorsi si incontrano
Se dall’analisi tumorale emerge una variante che potrebbe avere anche un possibile significato ereditario, può essere indicato un successivo approfondimento attraverso consulenza genetica e test germinale dedicato.